Les handicaps visuels dans l’enfance peuvent exister à la naissance déjà (handicaps visuels congénitaux) ou se développer dans les premières années de vie. Ils peuvent aussi être dus à des maladies de la rétine héréditaires ou des malformations du nerf optique.

Amaurose congénitale de Leber (cécité congénitale)

L’amaurose congénitale de Leber englobe un groupe hétérogène de dystrophies de la rétine et de la choroïde qui conduisent à la perte de fonction de la rétine et à la dégénérescence de la choroïde.

L’amaurose congénitale de Leber représente plus de 10% des cas de cécité congénitale. La probabilité d’une maladie chez les enfants ultérieurs est d’environ 25%.

Une perturbation importante de la vue ou la cécité existe déjà à la naissance, ou alors apparaît dans la première année de vie. Le plus souvent, la perception de la lumière existe encore, dans bien des cas l’acuité visuelle est de 20%. La vision résiduelle perdure souvent durant bien des années. Les symptômes de l’amaurose congénitale de Leber sont une sensibilité réduite à l’éblouissement, des problèmes de vision nocturne allant jusqu’à la cécité nocturne, des troubles de la vision des couleurs, le nystagmus et le strabisme. La réaction des pupilles à la lumière est réduite ou absente; l’hypermétropie et une opacification précoce du cristallin (cataracte) sont courantes.

Alors que l’amaurose congénitale de Leber a longtemps passé pour inguérissable, il existe de nos jours une thérapie génique, pour la forme RPE65, qui est au stade des essais cliniques chez l'homme. Pour les autres formes, un médicament est également en test clinique sur l'homme.

Malformation des yeux / Colobome

Quand on parle de malformation dans l’œil, il s’agit le plus souvent d’un colobome, soit d’une fente non refermée dans les tissus qui peut se manifester sur l’iris, le cristallin ou la choroïde. De graves troubles de la vue ne naissent en général que de gros colobomes sur la choroïde. Mais l’œil peut aussi manifester des troubles de développement en taille et en forme.

Rétinopathie du prématuré

Chez les prématurés, le développement de la vascularisation de la rétine peut s’interrompre. Chez 8 à 10% des prématurés, il en résulte d’une malformation des vaisseaux sanguins avec le risque d’un décollement de la rétine difficile à traiter et d’une cécité ultérieure.

Cataracte congénitale

La cataracte congénitale peut avoir des causes génétiques ou être la conséquence d’une infection dans le ventre maternel. Un reflet blanc dans la pupille peut en être l’indice. Si le cristallin opacifié par une cataracte dense n’est pas retiré assez tôt, un handicap visuel menace de s’installer pour la vie.

Glaucome congénital

Un glaucome congénital peut se développer pendant la grossesse ou dans les premières années de vie. A la différence des adultes, l’œil de l’enfant réagit à une pression intraoculaire élevée en grossissant. Si la pression intraoculaire est très élevée, il peut en résultat des troubles de la cornée qui va ressembler à un verre de lait. Pour éviter la cécité, le glaucome congénital doit être traité par chirurgie.

Rétinoblastome

La tumeur la plus courante est le rétinoblastome qui se développe dans la rétine. Il peut apparaître durant la grossesse ou les premières années de vie. Indices possibles: un strabisme soudain ou une coloration blanchâtre de la pupille. De telles tumeurs ne menacent pas l’œil seulement mais aussi la vie de l’enfant et doivent donc être traitées.

Anomalie de la paupière / ptosis

Quand, du fait de la malposition des paupières causée par exemple par un hémangiome ou par la chute de la paupière supérieure (ptosis), plus de la moitié de la pupille est recouverte, le risque existe d’une posture de tête anormale ou d’un handicap visuel. Une intervention chirurgicale s’impose.

Strabisme

Le strabisme peut être causé par des défauts de réfraction des yeux ou naître de troubles dans l’interaction des yeux et du cerveau causés par diverses maladies ophtalmiques. Parfois des lunettes suffisent à corriger un strabisme. Par ailleurs, un exercice oculaire avec occultation temporaire d’un œil est nécessaire.